Descrição: Acondroplasia
Sinônimo: Acondroplasia Grave com Atraso do Desenvolvimento
Definição: Distúrbio autossômico dominante, que é a forma mais frequente de nanismo com membros curtos. Os indivíduos afetados apresentam baixa estatura causada pelo encurtamento rizomélico dos membros, faces características com uma protuberância frontal e hipoplasia na região mediana da face, lordose lombar acentuada, limitação da extensão do ombro, GENU VARUM e mão em tridente. (Tradução livre do original: Online Mendelian Inheritance in Man, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/100800, Abril 20, 2001)
Acondroplasia
Código: Q77.4
Hipocondroplasia
Osteosclerose congênita
Relacionados:
Descrição: Osteosclerose
Sinônimo: Osteoesclerose
Definição: Endurecimento anormal ou aumento da densidade do tecido ósseo.
Descrição: Nanismo
Definição: Traço genético ou afecção caracterizado por estatura baixa, inferior à da média. O crescimento esquelético anormal geralmente resulta em um adulto com estatura significativamente inferior à da média populacional.
CAPÍTULO : Capítulo XVII - Malformações congênitas, deformidades e anomalias cromossômicas
GRUPO : Q80-Q89 - Outras malformações congênitas
CATEGORIA : Q77 - Osteocondrodisplasia com anomalias de crescimento dos ossos longos e da coluna vertebral
SUBCATEGORIA : Q77.4 - Acondroplasia
Anatomias relacionadas
Tecidos
Conjuntos de CÉLULAS diferenciadas, como EPITÉLIO, TECIDO CONJUNTIVO, MÚSCULOS e TECIDO NERVOSO. São organizados de modo cooperativo, formando órgãos com funções específicas, como RESPIRAÇÃO, DIGESTÃO, REPRODUÇÃO, MOVIMENTO, e outras.
Pelo
Estrutura filamentosa formada por uma haste que se projeta para a superfície da PELE a partir de uma raiz (mais macia que a haste) e se aloja na cavidade de um FOLÍCULO PILOSO. É encontrado em muitas áreas do corpo.
Face
Parte anterior da cabeça que inclui a pele, os músculos e as estruturas da fronte, olhos, nariz, boca, bochechas e mandíbula.
Tecido ósseo
TECIDO CONJUNTIVO especializado, principal constituinte do ESQUELETO. O componente celular básico (principle) do osso é constituído por OSTEOBLASTOS, OSTEÓCITOS e OSTEOCLASTOS, enquanto COLÁGENOS FIBRILARES e cristais de hidroxiapatita formam a MATRIZ ÓSSEA.
Médicos que tratam essa doença
Pelo
Estrutura filamentosa formada por uma haste que se projeta para a superfície da PELE a partir de uma raiz (mais macia que a haste) e se aloja na cavidade de um FOLÍCULO PILOSO. É encontrado em muitas áreas do corpo.
Face
Parte anterior da cabeça que inclui a pele, os músculos e as estruturas da fronte, olhos, nariz, boca, bochechas e mandíbula.
Tecido ósseo
TECIDO CONJUNTIVO especializado, principal constituinte do ESQUELETO. O componente celular básico (principle) do osso é constituído por OSTEOBLASTOS, OSTEÓCITOS e OSTEOCLASTOS, enquanto COLÁGENOS FIBRILARES e cristais de hidroxiapatita formam a MATRIZ ÓSSEA.
