- PRINCIPAL
- CAPÍTULO: Capítulo XVII - Malformações congênitas, deformidades e anomalias cromossômicas
- GRUPO : Q80-Q89 - Outras malformações congênitas
- CATEGORIA : Q81 - Epidermólise bolhosa
- SUBCATEGORIA : Q81.1 - Epidermólise bolhosa letal
Descrição: Epidermólise Bolhosa Juncional
Sinônimo: Doença de Herlitz;Epidermólise Bolhosa Letal;Epidermólise Bolhosa Letal Letal
Definição: Forma de epidermólise bolhosa, que se inicia no nascimento ou durante o período neonatal, e é transmitida por herança autossômica recessiva. É caracterizada pela formação generalizada de bolhas, desnudação extensa, e separação e clivagem das membranas plasmáticas das células basais, da membrana basal.
Epidermólise bolhosa letal
Código: Q81.1
Síndrome de Herlitz
CAPÍTULO : Capítulo XVII - Malformações congênitas, deformidades e anomalias cromossômicas
GRUPO : Q80-Q89 - Outras malformações congênitas
CATEGORIA : Q81 - Epidermólise bolhosa
SUBCATEGORIA : Q81.1 - Epidermólise bolhosa letal
Anatomias relacionadas
Células
Unidades (ou subunidades) funcionais e estruturais fundamentais dos organismos vivos. São compostas de CITOPLASMA (com várias ORGANELAS) e limitadas por uma MEMBRANA CELULAR.
Membrana Basal
MATRIZ EXTRACELULAR (MEC), semelhante a um tapete (mat-like), de coloração escura, que separa camadas celulares (como EPITÉLIO) do ENDOTÉLIO ou de uma camada de TECIDO CONJUNTIVO. A camada de MEC (que sustenta o revestimento do EPITÉLIO ou do ENDOTÉLIO) é denominada lâmina basal (MB). Esta pode ser formada pela fusão de outras duas lâminas basais adjacentes ou por uma lâmina basal com uma lâmina reticular adjacente do tecido conjuntivo. A MB, composta principalmente por COLÁGENO TIPO IV, LAMININA (glicoproteína) e PROTEOGLICANAS, permite a formação de barreiras e canais entre camadas celulares interativas.
Células
Unidades (ou subunidades) funcionais e estruturais fundamentais dos organismos vivos. São compostas de CITOPLASMA (com várias ORGANELAS) e limitadas por uma MEMBRANA CELULAR.
Membrana basal
MATRIZ EXTRACELULAR (MEC), semelhante a um tapete (mat-like), de coloração escura, que separa camadas celulares (como EPITÉLIO) do ENDOTÉLIO ou de uma camada de TECIDO CONJUNTIVO. A camada de MEC (que sustenta o revestimento do EPITÉLIO ou do ENDOTÉLIO) é denominada lâmina basal (MB). Esta pode ser formada pela fusão de outras duas lâminas basais adjacentes ou por uma lâmina basal com uma lâmina reticular adjacente do tecido conjuntivo. A MB, composta principalmente por COLÁGENO TIPO IV, LAMININA (glicoproteína) e PROTEOGLICANAS, permite a formação de barreiras e canais entre camadas celulares interativas.
