Outras malformações congênitas especificadas da pele

Descrição: Pênfigo Familiar Benigno

Sinônimo: Doença de Hailey-Hailey;Pênfigo Benigno Familiar;Pênfigo Benigno Familiar Crônico;Pênfigo Familiar Benigno Crônico

Definição: Doença dermatológica hereditária autossômica dominante caracterizada por erupções recorrentes de bolhas e vesículas (VESÍCULA) principalmente no pescoço, axilas e virilha. Mutações no gene ATP2C1 (que codifica para a via secretória da ATPase 1 Ca2+/Mg2+ (SPCA1) causam esta doença. É clinica e histologicamente semelhante à DOENÇA DE DARIER – ambas possuem DESMOSSOMOS instáveis, anormais entre os QUERATINÓCITOS e ATPASES TRANSPORTADORAS DE CÁLCIO defeituosas. Não está relacionada com o PÊNFIGO VULGAR, apesar de se assemelhar a esta doença. 

Descrição: Cútis Laxa

Sinônimo: Cútis Flácida;Cútis Laxa (Hiperelástica);Dermatólise;Dermatomegalia

Definição: Grupo de doenças do tecido conjuntivo nas quais a pele pende em dobras pendulosas frouxas, consideradas associadas com formação diminuída de tecido elástico bem como uma anormalidade na formação de elastina, e usualmente ocorrendo como distúrbio genético e ocasionalmente em uma forma adquirida. A forma congênita, que está presente ao nascimento ou desenvolve-se durante os primeiros meses de vida, é transmitida como: um caráter recessivo autossômico, associado com complicações graves, incluindo manifestações pulmonares e cardiovasculares, divertículos dos tratos urinário e gastrintestinal e múltiplas hérnias; um caráter dominante autossômico, que é essencialmente benigno, sendo apenas de importância cosmética; ou um caráter recessivo ligado ao X, que se associa com uma diminuição na atividade de lisil oxidase, a enzima responsável pela formação de grupos aldeído, os quais são essenciais para ligações cruzadas do colágeno. O tipo ligado ao X é caracterizado por divertículos e disfunção da bexiga, crescimento de cornos occipitais ósseos e inteligência relativamente normal. Os indivíduos afetados têm caracteristicamente uma aparência prematuramente envelhecida, nariz adunco com narinas evertidas, lábio superior longo, pálpebras inferiores evertidas e bochechas pendentes. A forma adquirida, que muitas vezes é precedida por uma enfermidade febril vaga, usualmente apresenta-se após a puberdade, mas algumas vezes não aparece até a meia idade ou mais tarde. (Dorland, 28a ed) 

Descrição: Doença de Darier

Sinônimo: Acroceratose Verruciforme de Hopf;Ceratose Folicular;Doença de Darier-White

Definição: Transtorno de pele autossômico herdado de forma dominante caracterizado por pápulas verrugosas malcheirosas que coalescem em placas. É causado por mutações no gene ATP2A2 que codifica a proteína SERCA2, uma das ATPASES TRANSPORTADORAS DE CÁLCIO DO RETÍCULO SARCOPLASMÁTICO. Esta afecção é semelhante clínica e histologicamente ao PÊNFIGO FAMILIAR BENIGNO, outra doença de pele autossômica dominante. Ambas as doenças possuem bombas de cálcio defeituosas (ATPASES TRANSPORTADORAS DE CÁLCIO) e junções de adesão desmossomais instáveis (DESMOSSOMOS) entre os QUERATINÓCITOS. 

Descrição: Síndrome de Bloom

Sinônimo: Síndrome de Bloom-Torre-Machacek

Definição: Transtorno autossômico recessivo caracterizado por ERITEMA telangiectásico da face, fotossensibilidade, NANISMO e outras anormalidades, e também uma predisposição para o desenvolvimento de câncer. O gene da síndrome de Bloom (BLM) codifica uma DNA helicase semelhante a RecQ. 

Descrição: Hipoplasia Dérmica Focal

Sinônimo: Síndrome de Goltz;Síndrome de Goltz Gorlin;Síndrome de Goltz-Gorlin

Definição: Doença genética caracterizada por hipoplasia da derme, herniações de gordura e anormalidades das mãos. Ela é encontrada exclusivamente em mulheres e é transmitida como uma doença dominante ligada ao cromossomo X. 

Descrição: Síndrome de Rothmund-Thomson

Sinônimo: Poiquilodermia Congênita

Definição: Síndrome autossômica recessiva, ocorrendo principalmente em mulheres, caracterizada pela presença de placas cutâneas telangiectásicas, hiperpigmentadas, atróficas, reticuladas, em geral acompanhadas de catarata juvenil, nariz selado, defeitos congênitos ósseos, distúrbios no crescimento do CABELO, UNHAS e DENTES e HIPOGONADISMO. 

Descrição: Pseudoxantoma Elástico

Sinônimo: Síndrome de Gronblad-Strandberg

Definição: Transtorno hereditário de tecido conjuntivo com degeneração e calcificação extensas do TECIDO ELÁSTICO principalmente na pele, olho e vasculatura. Pelo menos existem duas formas: autossômica recessiva e autossômica dominante. Este transtorno é causado por mutações de um dos TRANSPORTADORES DE CASSETES DE LIGAÇÃO DE ATP. Os pacientes estão predispostos a INFARTO DO MIOCÁRDIO e HEMORRAGIA GASTROINTESTINAL. 

Descrição: Disceratose Congênita

Sinônimo: Disceratose Congênita Ligada a X;Disceratose Congênita Ligada ao Cromossomo X;Síndrome de Zinsser-Cole-Engman

Definição: Síndrome recessiva predominantemente ligada ao X caracterizada por uma tríade de pigmentação reticular de pele, distrofia da unha e leucoplasia de membranas mucosas. Anormalidades oral e dental também podem estar presentes. As complicações são uma pré-disposição à malignidade e o envolvimento da medula óssea com pancitopenia. (Tradução livre do original: Int J Paediatr Dent 2000 Dec;10(4):328-34) A forma ligada ao X também é conhecida como Síndrome de Zinsser-Cole-Engman e envolve o gene que codifica uma proteína altamente conservada chamada "diskerina". 

Descrição: Ceratodermia Palmar e Plantar

Sinônimo: Ceratoderma Palmar e Plantar;Ceratoderma Palmoplantar;Ceratodermia Palmoplantar;Ceratose Palmar e Plantar;Ceratose Palmoplantar;Doença de Meleda;Hiperceratose Palmar e Plantar

Definição: Grupo de transtornos principalmente hereditários, caracterizados por engrossamento das palmas e solas das mãos e pés, como resultado da formação excessiva de queratina, levando à hipertrofia do estrato corneano (hiperceratose). 

Descrição: Neurofibroma Plexiforme

Sinônimo: Elefantíase Neuromatosa;Neuromas Plexiformes;Paquidermatocele

Definição: Tipo de neurofibroma manifestando-se com crescimento exagerado e difuso de tecido subcutâneo, normalmente envolvendo a face, couro cabeludo, pescoço e peito, mas ocasionalmente ocorre no abdome ou pelve. Os tumores tendem a progredir e podem se estender ao longo das raizes nervosas para finalmente envolver as raizes espinhais e a medula espinhal. Esse processo é quase sempre uma manifestação de NEUROFIBROMATOSE 1. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1016; J Pediatr 1997 Nov;131(5):678-82)