- PRINCIPAL
- CAPÍTULO: Capítulo XVII - Malformações congênitas, deformidades e anomalias cromossômicas
- GRUPO : Q90-Q99 - Anomalias cromossômicas não classificadas em outra parte
- CATEGORIA : Q87 - Outras síndromes com malformações congênitas que acometem múltiplos sistemas
- SUBCATEGORIA : Q87.0 - Síndromes com malformações congênitas afetando predominantemente o aspecto da face
Síndromes com malformações congênitas afetando predominantemente o aspecto da face
Código: Q87.0
Acrocefalopolissindactilia
Acrocefalossindactilia [Apert]
Ciclopia
Rosto de assobio
Síndrome (de):
· criptoftálmica
· Goldenhar
· Moebius
· oro-facio-digital
· Robin
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Descrição: Acrocefalossindactilia
Sinônimo: Síndrome de Apert;Síndrome de Pfeiffer;Síndrome de Saethre-Chotzen
Definição: Craniostenose congênita com sindactilia.
Descrição: Síndrome de Goldenhar
Sinônimo: Microssomia Hemifacial;Síndrome Oculoauriculovertebral
Definição: Disostose mandibulofacial com dermoides congênitas da pálpebra.
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Definição: Síndrome de paralisia facial congênita, frequentemente associada com paralisia abducente e outras anormalidades congênitas, incluindo paralisia lingual, transtornos braquiais, deficiências cognitivas e defeitos do músculo peitoral. Os achados patológicos são variáveis e incluem aplasia nuclear do tronco cerebral, aplasia do nervo facial e aplasia muscular facial, consistentes com uma etiologia multifatorial.
Descrição: Síndrome de Pierre Robin
Definição: Malformação congênita caracterizada por MICROGNATISMO ou RETROGNATIA, GLOSSOPTOSE e FISSURA PALATINA. As anomalias da mandíbula resultam com frequência em dificuldades de sucção e deglutição. A síndrome pode ser isolada ou associada com outras síndromes (ex.: SÍNDROME DE ANDERSEN, DISPLASIA CAMPOMÉLICA). A expressão errônea, ao longo do desenvolvimento, do gene que codifica o FATOR DE TRANSCRIÇÃO SOX9 no cromossomo 17q e sua região adjacente está associada a esta síndrome.
Descrição: Síndrome Brânquio-Otorrenal
Sinônimo: Displasia Brânquio-Otorrenal;Síndrome BOR;Síndrome Brânquio-Oculofacial
Definição: Transtorno autossômico dominante, manifestado por várias combinações de túnicas pré-auriculares, fístulas ou cistos branquiais, estenose do canal lacrimal, perda de audição, defeitos estruturais da orelha interna, média ou externa e displasia renal. Os defeitos associados incluem hábitos astênicos, faces compridas e finas, constrição do palato, mordida forçada profunda e miopia. A perda de audição pode ser devida ao defeito coclear do tipo Mondini e fixação do estribo.
Descrição: Síndrome de Fraser
Definição: Síndrome rara de malformação congênita autossômica caracterizada por criptoftalmia, SINDACTILIA e ANORMALIDADES UROGENITAIS. São comuns outras anormalidades de ossos, ouvido, pulmão e nariz. Mutações nos genes RAS
Descrição: Fenótipo de Síndrome de Antley-Bixler
Sinônimo: Síndrome de Antley-Bixler Autossômica Dominante;Síndrome de Antley-Bixler com Esteroidogênese Deso
Definição: Afecção hereditária caracterizada por várias malformações de CARTILAGEM e osso, incluindo CRANIOSSINOSTOSE, hipoplasia do terço médio da face, SINOSTOSE do rádio-úmero, ATRESIA DAS CÓANAS, abaulamento femural, fraturas neonatais e várias contraturas articulares e, ocasionalmente, defeitos urogenitais, gastrintestinais ou cardíacos. A exposição uterina ao FLUCONAZOL, bem como mutações em pelo menos dois genes distintos estão associadas a esta afecção - POR (que codifica a citocromo P450 oxidorredutase (NADPH-FERRI-HEMOPROTEÍNA REDUTASE)) e FGFR2 (que codifica o RECEPTOR DE FATOR DE CRESCIMENTO DE FIBROBLASTO TIPO 2).
CAPÍTULO : Capítulo XVII - Malformações congênitas, deformidades e anomalias cromossômicas
GRUPO : Q90-Q99 - Anomalias cromossômicas não classificadas em outra parte
CATEGORIA : Q87 - Outras síndromes com malformações congênitas que acometem múltiplos sistemas
SUBCATEGORIA : Q87.0 - Síndromes com malformações congênitas afetando predominantemente o aspecto da face
Anatomias relacionadas
Cartilagem
Forma não vascularizada de tecido conjuntivo composta de CONDRÓCITOS inseridos numa matriz de COLÁGENO tipo II e SULFATOS DE CONDROITINA. É dividida em três tipos
Estribo
Um dos três ossículos da orelha média. Transmite as vibrações sonoras da BIGORNA à ORELHA INTERNA (LABIRINTO é UP de ORELHA INTERNA).
Mandíbula
O maior (e o mais forte) osso da FACE; constitui o maxilar inferior, que sustenta os dentes inferiores.
Músculos Peitorais
Músculos peitorais (maior e menor), localizados à frente da AXILA, que elevam a parte superior e anterior do peito.
Nervo Facial
VII nervo craniano. O nervo facial é composto de duas partes, uma raiz motora maior que pode ser chamada de nervo facial propriamente dito, e uma raiz intermediária menor ou raiz sensitiva (nervo intermédio). Juntas, estas raízes fornecem a inervação eferente dos músculos da expressão facial e das glândulas lacrimais e salivares, e transportam informação aferente para a gustação nos 2/3 anteriores da língua e tato da orelha externa.
Orelha Interna
Parte essencial do órgão auditivo que consiste em dois compartimentos labirínticos
Palato
Estrutura que forma o teto da boca. Consiste em palato duro anterior (PALATO DURO) e de palato mole posterior (PALATO MOLE).
Pulmão
Cada um dos órgãos pareados que ocupam a cavidade torácica que tem como função a oxigenação do sangue.
Tronco cerebral
Parte do encéfalo que conecta os hemisférios cerebrais à medula espinhal. É formado por MESENCÉFALO, PONTE e MEDULA OBLONGA.
Orelha
Sistema auditivo e de equilíbrio do corpo. Consiste em três partes
Ossos
TECIDO CONJUNTIVO especializado, principal constituinte do ESQUELETO. O componente celular básico (principle) do osso é constituído por OSTEOBLASTOS, OSTEÓCITOS e OSTEOCLASTOS, enquanto COLÁGENOS FIBRILARES e cristais de hidroxiapatita formam a MATRIZ ÓSSEA.
Nariz
Estrutura especializada que funciona como um órgão do sentido do olfato e que também pertence ao sistema respiratório; o termo inclui tanto o nariz externo como a cavidade nasal.
Face
Parte anterior da cabeça que inclui a pele, os músculos e as estruturas da fronte, olhos, nariz, boca, bochechas e mandíbula.
Pelo
Estrutura filamentosa formada por uma haste que se projeta para a superfície da PELE a partir de uma raiz (mais macia que a haste) e se aloja na cavidade de um FOLÍCULO PILOSO. É encontrado em muitas áreas do corpo.
Tronco cerebral
Parte do encéfalo que conecta os hemisférios cerebrais à medula espinhal. É formado por MESENCÉFALO, PONTE e MEDULA OBLONGA.
Nervo facial
Mandíbula
Orelha
Sistema auditivo e de equilíbrio do corpo. Consiste em três partes
Palato
Estrutura que forma o teto da boca. Consiste em palato duro anterior (PALATO DURO) e de palato mole posterior (PALATO MOLE).
Orelha interna
Parte essencial do órgão auditivo que consiste em dois compartimentos labirínticos
Ossos
TECIDO CONJUNTIVO especializado, principal constituinte do ESQUELETO. O componente celular básico (principle) do osso é constituído por OSTEOBLASTOS, OSTEÓCITOS e OSTEOCLASTOS, enquanto COLÁGENOS FIBRILARES e cristais de hidroxiapatita formam a MATRIZ ÓSSEA.
Ouvido
Sistema auditivo e de equilíbrio do corpo. Consiste em três partes
Pulmão
Órgão do sistema respiratório situado na cavidade torácica e responsável pelas trocas gasosas entre o ambiente e o sangue. São em número de dois, possuem forma piramidal, têm consistência esponjosa e medem cerca de 25 cm de comprimento. Os pulmões humanos são divididos em segmentos denominados lobos. O pulmão esquerdo possui dois lobos e o direito possui três. Os pulmões são compostos de brônquios que se dividem em bronquíolos e alvéolos pulmonares. Nos alvéolos se dão as trocas gasosas ou hematose pulmonar entre o meio ambiente e o corpo, com a entrada de oxigênio na hemoglobina do sangue (formando a oxiemoglobina) e saída do gás carbônico ou dióxido de carbono (que vem da célula como carboemoglobina) dos capilares para o alvéolo.
Nariz
Estrutura especializada que funciona como um órgão do sentido do olfato e que também pertence ao sistema respiratório; o termo inclui tanto o nariz externo como a cavidade nasal.
Cartilagem
Tecido resistente e flexível, de cor branca ou cinzenta, formado de grandes células inclusas em substância que apresenta tendência à calcificação e à ossificação.
Osso
TECIDO CONJUNTIVO especializado, principal constituinte do ESQUELETO. O componente celular básico (principle) do osso é constituído por OSTEOBLASTOS, OSTEÓCITOS e OSTEOCLASTOS, enquanto COLÁGENOS FIBRILARES e cristais de hidroxiapatita formam a MATRIZ ÓSSEA.
Face
Parte anterior da cabeça que inclui a pele, os músculos e as estruturas da fronte, olhos, nariz, boca, bochechas e mandíbula.
Pelo
Estrutura filamentosa formada por uma haste que se projeta para a superfície da PELE a partir de uma raiz (mais macia que a haste) e se aloja na cavidade de um FOLÍCULO PILOSO. É encontrado em muitas áreas do corpo.
