Gangliosidose GM2
Código: E75.0
Doença de:
· Sandhoff
· Tay-Sachs
Gangliosidose GM2 (do):
· SOE
· adulto
· juvenil
Relacionados:
Descrição: Gangliosidoses
Definição: Grupo de transtornos autossômicos recessivos do armazenamento lisossômico, evidenciados pelo acúmulo de GANGLIOSÍDEOS. São causados por deficiência enzimática ou cofatores defeituosos necessários para a degradação normal de gangliosídeos nos LISOSSOMOS. Os gangliosídeos são classificados pelo gangliosídeo específico acumulado na via de degradação defeituosa.
Descrição: Doença de Sandhoff
Sinônimo: Doença da Deficiência de Hoxosaminidase A e B;Gangliosidose G(M2) Tipo II
Definição: Transtorno neurodegenerativo autossômico recessivo, caracterizado por um acúmulo de GANGLIOSÍDEO G(M2) em neurônios e outros tecidos. É causada por mutação na subunidade beta comum da HEXOSAMINIDASE A e HEXOSAMINIDASE B. Desta maneira, esta doença também é conhecida como a variante O, desde que, tanto a hexosaminidase A como a B estejam perdidas. Clinicamente, não é distinguível da DOENÇA DE TAY-SACHS.
Descrição: Doença de Tay-Sachs
Sinônimo: Doença da Deficiência da Hexosaminidase A;Doença de Tay-Sachs Variante B;Gangliosidose G(M2) Tipo I;Gangliosidose GM2 Variante B
Definição: Transtorno neurodegenerativo autossômico recessivo caracterizado pelo início, na infância, de uma resposta alarmante exagerada, seguida por paralisia, demência e cegueira. É causada por mutação na subunidade alfa da HEXOSAMINIDASE A resultando em células ganglionares carregadas de lipídeos. É também conhecida como a variante B (com aumento na HEXOSAMINIDASE B, mas ausência de HEXOSAMINIDASE A) fortemente associada com ancestrais de judeus Ashkenazic.
Descrição: Gangliosidose GM1
Sinônimo: Gangliosidose G(M1)
Definição: Transtorno neurodegenerativo autossômico recessivo causado pela deficiência ou ausência de BETA-GALACTOSIDASE. É caracterizada por acúmulo intralisossômico de GANGLIOSÍDEO G(M1) e oligossacarídeos, principalmente em neurônios do sistema nervoso central. A forma infantil é caracterizada por HIPOTONIA MUSCULAR, desenvolvimento psicomotor insatisfatório, HIRSUTISMO, hepatoesplenomegalia e anomalias faciais. A forma juvenil é caracterizada por HIPERACUSIA, CONVULSÕES e retardo psicomotor. A forma adulta é caracterizada por DEMÊNCIA progressiva, ATAXIA e ESPASTICIDADE MUSCULAR. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp96-7)
Descrição: Gangliosidoses GM2
Sinônimo: Gangliosidoses G(M2)
Definição: Grupo de doenças hereditárias recessivas caracterizadas pelo acúmulo intralisossômico de GANGLIOSÍDEO G(M2) nas células neuronais. Entre os subtipos estão as mutações de enzimas no sistema BETA-N-ACETILHEXOSAMINIDASE ou PROTEÍNA ATIVADORA G(M2) levando a ruptura da degradação normal de GANGLIOSÍDEOS, uma subclasse de GLICOESFINGOLIPÍDEOS ACÍDICOS.
CAPÍTULO : Capítulo V - Transtornos mentais e comportamentais
GRUPO : F00-F09 - Transtornos mentais orgânicos, inclusive os sintomáticos
CATEGORIA : E75 - Distúrbios do metabolismo de esfingolípides e outros distúrbios de depósito de lípides
SUBCATEGORIA : E75.0 - Gangliosidose GM2
Anatomias relacionadas
Células
Unidades (ou subunidades) funcionais e estruturais fundamentais dos organismos vivos. São compostas de CITOPLASMA (com várias ORGANELAS) e limitadas por uma MEMBRANA CELULAR.
Lisossomos
Uma classe de partículas citoplasmáticas morfologicamente heterogêneas, encontradas em tecidos animais e vegetais, caracterizadas por seu conteúdo de enzimas hidrolíticas e à sua estrutura, ligada à latência destas enzimas. As funções intracelulares dos lisossomos depende de seu potencial lítico. A única unidade de membrana do lisossomo atua como uma barreira entre as enzimas encerradas no lisossomo e o substrato externo. A atividade das enzimas contidas no lisossomos é limitada ou nula, a não ser que a vesícula na qual estas enzimas encontram-se seja rompida. Supõem-se que tal ruptura esteja sob controle metabólico (hormonal).
Neurônios
Unidades celulares básicas do tecido nervoso. Cada neurônio é formado por corpo, axônio e dendritos. Sua função é receber, conduzir e transmitir impulsos no SISTEMA NERVOSO.
Sistema Nervoso Central
Principais órgãos processadores de informação do sistema nervoso, compreendendo cérebro, medula espinhal e meninges.
Tecidos
Conjuntos de CÉLULAS diferenciadas, como EPITÉLIO, TECIDO CONJUNTIVO, MÚSCULOS e TECIDO NERVOSO. São organizados de modo cooperativo, formando órgãos com funções específicas, como RESPIRAÇÃO, DIGESTÃO, REPRODUÇÃO, MOVIMENTO, e outras.
Pelo
Estrutura filamentosa formada por uma haste que se projeta para a superfície da PELE a partir de uma raiz (mais macia que a haste) e se aloja na cavidade de um FOLÍCULO PILOSO. É encontrado em muitas áreas do corpo.
Sistema nervoso
O sistema nervoso é dividido em sistema nervoso central (SNC) e o sistema nervoso periférico (SNP). O SNC é formado pelo encéfalo e pela medula espinhal e a porção periférica está constituída pelos nervos cranianos e espinhais, pelos gânglios e pelas terminações nervosas.
Pelo
Estrutura filamentosa formada por uma haste que se projeta para a superfície da PELE a partir de uma raiz (mais macia que a haste) e se aloja na cavidade de um FOLÍCULO PILOSO. É encontrado em muitas áreas do corpo.
Neurônios
Células
Unidades (ou subunidades) funcionais e estruturais fundamentais dos organismos vivos. São compostas de CITOPLASMA (com várias ORGANELAS) e limitadas por uma MEMBRANA CELULAR.
Sistema nervoso
O sistema nervoso é dividido em sistema nervoso central (SNC) e o sistema nervoso periférico (SNP). O SNC é formado pelo encéfalo e pela medula espinhal e a porção periférica está constituída pelos nervos cranianos e espinhais, pelos gânglios e pelas terminações nervosas.
Sistema nervoso central
Principais órgãos processadores de informação do sistema nervoso, compreendendo cérebro, medula espinhal e meninges.
