- PRINCIPAL
- CAPÍTULO: Capítulo V - Transtornos mentais e comportamentais
- GRUPO : F00-F09 - Transtornos mentais orgânicos, inclusive os sintomáticos
- CATEGORIA : E83 - Distúrbios do metabolismo de minerais
- SUBCATEGORIA : E83.0 - Distúrbios do metabolismo do cobre
Distúrbios do metabolismo do cobre
Código: E83.0
Doença de:
· Menkes (cabelos em palha de aço)
· Wilson
Relacionados:
Descrição: Síndrome dos Cabelos Torcidos
Sinônimo: Hipocupremia Congênita;Síndrome de Menkes;Síndrome dos Cabelos em Palha de Aço
Definição: Transtorno hereditário do metabolismo do cobre, transmitido como herança ligada ao sexo e caracterizada pelo início na infância de HIPOTERMIA, dificuldades de alimentar-se, hipotonia, ATAQUES, deformidades ósseas, pili torti (cabelos torcidos) e desenvolvimento intelectual extremamente deficiente. O transporte de cobre defeituoso através do plasma e membranas do retículo endoplasmático resulta em cobre não disponível para a síntese de várias enzimas contendo cobre, incluindo PROTEÍNA-LISINA 6-OXIDASE, CERULOPLASMINA e SUPERÓXIDO DISMUTASE. As alterações patológicas incluem defeitos na elastina arterial, perda neuronal e gliose.
Descrição: Degeneração Hepatolenticular
Sinônimo: Degeneração Neuro-Hepática;Degeneração Neuroepática;Doença de Wilson;Pseudoesclerose Cerebral;Pseudosclerose
Definição: Doença rara, autossômica e recessiva, caracterizada pelo depósito de cobre no CÉREBRO, FÍGADO, CÓRNEA e outros órgãos. É causada por defeitos no gene ATP7B, codificador da ATPase 2 transportadora de cobre (EC 3.6.3.4), também conhecida como proteína da doença de Wilson. A sobrecarga inevitável de cobre leva a disfunções neurológicas e hepáticas progressivas, como CIRROSE HEPÁTICA, TREMOR, ATAXIA e deterioração intelectual. A disfunção hepática pode preceder a disfunção neurológica por vários anos.
CAPÍTULO : Capítulo V - Transtornos mentais e comportamentais
GRUPO : F00-F09 - Transtornos mentais orgânicos, inclusive os sintomáticos
CATEGORIA : E83 - Distúrbios do metabolismo de minerais
SUBCATEGORIA : E83.0 - Distúrbios do metabolismo do cobre
Anatomias relacionadas
Plasma
Parte que resta do SANGUE, depois que as CÉLULAS SANGÜÍNEAS são removidas por CENTRIFUGAÇÃO (sem COAGULAÇÃO SANGÜÍNEA prévia).
Cérebro
Derivado do TELENCÉFALO, o cérebro é composto dos hemisférios direito e esquerdo. Cada hemisfério contém um córtex cerebral exterior e gânglios basais subcorticais. O cérebro inclui todas as partes dentro do crânio exceto MEDULA OBLONGA, PONTE e CEREBELO. As funções cerebrais incluem as atividades sensório-motora, emocional e intelectual.
Córnea
Porção anterior ( transparente) da túnica fibrosa que reveste o olho, composta por cinco camadas
Fígado
Grande órgão glandular lobulado no abdomen de vertebrados responsável pela desintoxicação, metabolismo, síntese e armazenamento de várias substâncias.
Pelo
Estrutura filamentosa formada por uma haste que se projeta para a superfície da PELE a partir de uma raiz (mais macia que a haste) e se aloja na cavidade de um FOLÍCULO PILOSO. É encontrado em muitas áreas do corpo.
Pelo
Estrutura filamentosa formada por uma haste que se projeta para a superfície da PELE a partir de uma raiz (mais macia que a haste) e se aloja na cavidade de um FOLÍCULO PILOSO. É encontrado em muitas áreas do corpo.
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Parte que resta do SANGUE, depois que as CÉLULAS SANGÜÍNEAS são removidas por CENTRIFUGAÇÃO (sem COAGULAÇÃO SANGÜÍNEA prévia).
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Derivado do TELENCÉFALO, o cérebro é composto dos hemisférios direito e esquerdo. Cada hemisfério contém um córtex cerebral exterior e gânglios basais subcorticais. O cérebro inclui todas as partes dentro do crânio exceto MEDULA OBLONGA, PONTE e CEREBELO. As funções cerebrais incluem as atividades sensório-motora, emocional e intelectual.
Fígado
Órgão que transforma alimento em energia, remove álcool e toxinas do sangue e fabrica bile. A bile, produzida pelo fígado, é importante na digestão, especialmente das gorduras. Após secretada pelas células hepáticas ela é recolhida por canalículos progressivamente maiores que a levam para dois canais que se juntam na saída do fígado e a conduzem intermitentemente até o duodeno, que é a primeira porção do intestino delgado. Com esse canal biliar comum, chamado ducto hepático, comunica-se a vesícula biliar através de um canal sinuoso, chamado ducto cístico. Quando recebe esse canal de drenagem da vesícula biliar, o canal hepático comum muda de nome para colédoco. Este, ao entrar na parede do duodeno, tem um músculo circular, designado esfíncter de Oddi, que controla o seu esvaziamento para o intestino.
Córnea
Membrana fibrosa e transparente presa à esclera, constituindo a parte anterior do olho.
