Distrofia muscular

Descrição: Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss

Sinônimo: Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss Ligada ao Cro;Distrofia Muscular Escápulo-Peritoneal Benigna com;Síndrome de Emery-Dreifuss

Definição: Grupo heterogêneo de distrofia muscular hereditária sem o envolvimento do sistema nervoso. Caracteriza-se por ATROFIA MUSCULAR, DEBILIDADE MUSCULAR, CONTRATURA dos cotovelos, TENDÃO DO CALCÂNEO e músculos cervicais posteriores, com ou sem características cardíacas. Há vários PADRÕES DE HERANÇA incluindo as mutações gênicas associadas ao CROMOSSOMO X autossômicas dominantes ou recessivas. 

Descrição: Miopatias Distais

Sinônimo: Distrofia Muscular Distal

Definição: Grupo heterogêneo de transtornos genéticos caracterizados por ATROFIA MUSCULAR e DEBILIDADE MUSCULAR progressivas, que começam nas mãos, pernas ou pés. A maioria é forma autossômica, dominante que se manifesta nos adultos. Outras são autossômicas recessivas. 

Descrição: Distrofia Muscular de Duchenne

Sinônimo: Distrofia Muscular de Becker;Distrofia Muscular do Tipo Becker;Distrofia Muscular do Tipo Duchenne;Distrofia Muscular Pseudo-Hipertrófica

Definição: Doença muscular recessiva ligada ao X causada por uma inabilidade para a síntese de DISTROFINA que está envolvida em manter a integridade do sarcolema. As fibras musculares passam por um processo que apresenta degeneração e regeneração. As manisfestações clínicas incluem fraqueza proximal nos primeiros anos de vida, pseudohipertrofia, cardiomiopatia (ver DOENÇAS DO MIOCÁRDIO) e uma incidência aumentada de prejuízo das funções mentais. A distrofia muscular de Becker é uma afecção proximamente relacionada apresentando um início tardio de doença, normalmente na adolescência, e progressão lenta. 

Descrição: Distrofia Muscular Facioescapuloumeral

Sinônimo: Distrofia de Landouzy-Dejerine

Definição: Doença muscular, degenerativa, autossômica e dominante, caracterizada por fraqueza de progressão lenta dos músculos da face, braço e cintura escapular. O início dos sintomas, normalmente ocorre na primeira ou segunda década de vida. Os indivíduos afetados, normalmente apresentam dificuldade em erguer a extremidade superior. Isso tende a ser seguido por fraqueza facial, envolvendo principalmente os músculos orbicular oral e orbicular do olho. (Tradução livre do original: Neuromuscul Disord 1997;7(1):55-62; Adams et al., Principles of Neurology, 6a ed, p1420) 

Descrição: Distrofia Muscular do Cíngulo dos Membros

Definição: Grupo heterogêneo de distrofia muscular hereditária podendo ser autossômica, dominante ou recessiva. Há várias formas (denominadas LGMDs) envolvendo genes que codificam as proteínas de membrana do músculo, como os complexos de SARCOGLICANAS que interagem com a DISTROFINA. A doença se caracteriza pela perda e fraqueza progressivas dos músculos proximais dos braços e pernas ao redor do QUADRIL e OMBROS (as cinturas pélvica e escapular). 

Descrição: Distrofia Muscular Oculofaríngea

Definição: Doença hereditária, autossômica e dominante, manifestando-se tardiamente e caracterizada por DISFAGIA e ptose progressiva das pálpebras. As mutações no gene da PROTEÍNA II DE LIGAÇÃO A POLI(A) foram associadas com distrofia do músculo oculofaríngeo.