Miopatias congênitas
Código: G71.2
Desproporção dos tipos de fibras
Distrofia muscular congênita:
· SOE
· com anormalidades morfológicas específicas das fibras musculares
Doença (da) (do):
· parte central ("central core disease")
· tipo:
· "minicore"
· "multicore"
Miopatia:
· miotubular (centronuclear)
· nemalina
Relacionados:
Descrição: Miopatias da Nemalina
Sinônimo: Miopatia de Bastonetes;Miopatia de Corpo Filiforme
Definição: Grupo de afecções miopáticas congênitas herdadas caracterizadas clinicamente por fraqueza, hipotonia e hipoplasia proeminente dos músculos proximais incluindo a face. A biópsia muscular revela grande número de estruturas em forma de bastão junto à membrana plasmática da fibra muscular. Esse transtorno é geneticamente heterogêneo e pode ocasionalmente apresentar-se em adultos.
Descrição: Miopatia da Parte Central
Sinônimo: Síndrome de Shy-Magee
Definição: Afecção miopática congênita hereditária caracterizada por fraqueza e hipotonia na infância e desenvolvimento motor atrasado. A biopsia muscular revela uma condensação de miofibrilas e material miofibrilar na porção central de cada fibra muscular.
Descrição: Miopatias Congênitas Estruturais
Sinônimo: Desproporção Congênita dos Tipos de Fibras;Miopatia Centronuclear;Miopatia de Agregados Tubulares;Miopatia Miotubular
Definição: Grupo heterogêneo de doenças caracterizado por início precoce de hipotonia, detardo do desenvolvimento de habilidades motoras e fraqueza não progressiva. Cada um destes transtornos está associado com uma anormalidade histológica específica da fibra muscular.
CAPÍTULO : Capítulo VI - Doenças do sistema nervoso
GRUPO : G80-G83 - Paralisia cerebral e outras síndromes paralíticas
CATEGORIA : G71 - Transtornos primários dos músculos
SUBCATEGORIA : G71.2 - Miopatias congênitas
Anatomias relacionadas
Miofibrilas
Feixes altamente organizados de actina (ACTINAS), MIOSINAS e outras proteínas encontradas no citoplasma de células musculares (esqueléticas e cardíacas), que se contraem devido a um mecanismo de filamentos deslizantes.
Músculos
Tecidos contráteis que produzem movimentos nos animais.
Face
Parte anterior da cabeça que inclui a pele, os músculos e as estruturas da fronte, olhos, nariz, boca, bochechas e mandíbula.
Membrana plasmática
Membrana seletivamente permeável (contendo lipídeos e proteínas) que envolve o citoplasma em células procarióticas e eucarióticas.
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